Generale

Conoscere l’applicazione delle principali metodiche di biochimica clinica e biologia molecolare.
Conoscere le caratteristiche delle fasi pre-analitica, analitica e post-analitica dei test di laboratorio.
Conoscere la finalità, le caratteristiche e i limiti dei principali test di laboratorio di biochimica clinica e biologia molecolare.

Principi generali e applicazioni della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica.
Descrizione e utilizzo dei principali test di laboratorio di biochimica clinica e loro uso nei corrispondenti percorsi diagnostico-terapeutici.
Descrizione e utilizzo dei principali test di laboratorio di biologia molecolare clinica ed esempi di utilizzo nella diagnosi delle più frequenti malattie genetiche.

Argomenti specifici

Appropriatezza in Medicina di Laboratorio. Corretto iter diagnostico. Saper richiedere un’indagine di laboratorio. Variabilità analitica e variabilità biologica. Prelievo e raccolta del campione. Precisione, accuratezza, sensibilità e specificità analitiche. L’errore in Medicina di Laboratorio. I controlli di qualità intra e inter laboratorio. Saper interpretare un’indagine di laboratorio. Intervalli di riferimento, valori critici e limiti decisionali. Differenza critica. Come valutare un test diagnostico. Prevalenza, sensibilità e specificità diagnostiche. Efficacia diagnostica e valori predittivi positivi e negativi. Curve ROC.

Principali metodi analitici di biochimica: spettrofotometria, spettrofluorimetria, nefelometria, elettroforesi. Principali metodi analitici di biologia molecolare: amplificazione enzimatica in vitro (PCR), ibridazione diretta, ibridazione inversa, PCR/OLA/SCS, sequenziamento del DNA, principi di next generation sequencing.

Funzioni delle proteine plasmatiche. Separazione elettroforetica delle sieroproteine. Il tracciato elettroforetico (descrizione delle principali proteine separate elettroforeticamente ed indicazioni cliniche alla loro richiesta). Il referto dell’elettroforesi delle sieroproteine. Condizioni associate ad alterazioni specifiche del tracciato elettroforetico. Gammopatie poli e monoclonali e loro caratterizzazione. Immunofissazione e immunosottrazione. False componenti monoclonali.

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Tecniche immunometriche.
Marcatori enzimatici. Gli enzimi quali marcatori di funzione e di lesione. Significato diagnostico degli enzimi plasmatici: riconoscimento della tipologia, dell'estensione e della gravità della lesione, riconoscimento di organo. Isoenzimi. Isoforme. Profili enzimatici ed enzimogrammi d'organo.
Il sangue. Ferro, protoporfirina e globine: fisiopatologia, biochimica clinica e diagnostica di laboratorio. Anemie sideropeniche, porfirie, talassemie e emoglobinopatie.
Proprietà immunologiche degli eritrociti, gruppi sanguigni. Sistema di gruppo sanguigno ABO, sistema di gruppo sanguigno Rh, sistema di gruppo sanguigno KELL.

Antonozzi I, Gulletta E: Medicina di Laboratorio Logica e Patologia clinica. Terza Edizione Editore Piccin Nuova Libraria S.p.A.


Appunti e diapositive delle lezioni
Sarà messo a disposizione dello studente materiale didattico

Interazione microrganismo-ospite.
Principi generali di diagnostica microbiologica.Diagnosi diretta e diagnosi indiretta: percorso dell’indagine microbiologica. Fattori che influiscono sull’esito dell’analisi microbiologica: prelievo del campione, modalità d’invio al laboratorio, procedure analitiche, interpretazione del referto e scelta della terapia.
Quadro clinico ed agenti eziologici in relazione alle diverse infezioni.
Infezioni del sistema nervoso centrale.
Infezioni del tratto respiratorio superiore ed inferiore.
Infezioni del tratto gastrointestinale.
Infezioni del tratto urinario.
Infezioni sistemiche.
Infezioni osteoarticolari.
Infezioni del tratto genitale ed intrauterine.

Eudes Lanciotti. Microbiologia Clinica. CEA Editore, 4 edizione