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Docente
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REALE ANNA
(programma)
UTILIZZO DEI DATI BIOCHIMICI IN MEDICINA CLINICA
Gli esami di laboratorio: definizione, campioni biologici. Finalità dell’esame di laboratorio e unità di misura.
ACQUISIZIONE DEI DATI
Fase pre-analitica: identificazione del paziente, raccolta dei materiali biologici, tipi di provette, tipi di campioni di sangue; trasporto, trattamento e conservazione dei campioni biologici. Fonti di variabilità preanalitica.
Fase analitica: valutazione dei metodi e risultati. Variabilità analitica: misure di precisione e accuratezza, errore casuale e sistematico. Distribuzioni statistiche. Variabilità biologica e definizione dei traguardi analitici. Controllo di qualità dei risultati: controllo di qualità interna ed esterna.
Fase post-analitica: validazione dei dati e refertazione dei risultati. Archiviazione.
Utilizzo del Sistema Informatico di Laboratorio.
INTERPRETAZIONE DELL’ESAME DI LABORATORIO
Variabilità biologica e intervalli di riferimento: definizione ed analisi.
Limiti dei test di laboratorio: sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo. Curva ROC.
REGOLAZIONE, MANTENIMENTO E DISTURBI DELL’EQUILIBRIO ACIDO-BASE
Concetto di acido fisso ed acido volatile. Il pH corporeo e principali funzioni pH-dipendenti. Mantenimento del pH del sangue: sistemi tampone ed equazione di Henderson Hasselbach. Eccesso di Base. Controllo
polmonare e renale del pH del sangue arterioso. Disordini semplici dell’equilibrio acido-base (acidosi metabolica e respiratoria, alcalosi metabolica e respiratoria). GAP anionico. Il compenso e l'equazione di Kassirer-Bleich. Disordini misti dell’equilibrio acido base. Emogasanalisi: misura dell’ossigeno (pO2 e saturazione di O2), dell’anidride carbonica nel sangue arterioso e del suo pH. Parametri calcolati: bicarbonati ed eccesso di basi.
REGOLAZIONE, MANTENIMENTO ED ALTERAZIONI DELL’EQUILIBRIO IDRO-SALINO.
Equilibrio idrico: acqua corporea e relativa distribuzione nei vari compartimenti corporei. Equilibrio di Gibbs-Donnan. Pressione osmotica. Metabolismo dell’acqua corporea: ormone antidiuretico, aldosterone e
natriuretici. Relativi disturbi da inappropriata secrezione: SIADH, diabete insipido, iperaldosteronismo ed ipoaldosteronismo. Disidratazione e equilibrio elettrolitico: natremia, ipernatremia e iponatremia; kaliemia, iperpotassiemia, ipopotassiemia; cloremia, ipercloremia ed ipocloremia.
DETERMINAZIONE DEGLI ENZIMI PLASMATICI E LORO IMPIEGO CLINICO
Studio dell’attività degli enzimi serici e metodi di misura. Fattori che influenzano la concentrazione plasmatica degli enzimi e scelta dei test enzimatici nella diagnosi clinica. Enzimi ed isoenzimi come marcatori di danno tissutale. Isoenzimi lattico deidrogenasi (LDH), isoenzimi creatin chinasi (CK) e isoforme CK-MB.
MALATTIE CARDIOVASCOLARI
Ruolo del laboratorio nella diagnosi, monitoraggio e trattamento dell’infarto del miocardio. Biomarcatori di danno miocardico: CK-MB, troponine I e T, mioglobina. Biomarcatori di funzionalità cardiaca: NT-pro BNP. Determinazione di alcuni fattori di rischio cardiovascolare non lipidici: proteina C reattiva (dosaggio ultrasensibile) e albumina modificata da ischemia (IMA).
REGOLAZIONE ED ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI
Metabolismo del glucosio e regolazione ormonale del metabolismo glucidico. Classificazione del diabete mellito: diabete di tipo 1, diabete di tipo 2, diminuita tolleranza al glucosio, diabeti secondari, diabete gestazionale, MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young).
Analisi di laboratorio per la diagnosi del diabete e approfondimenti diagnostici: valutazione del livello di glucosio plasmatico a digiuno (FBG), test di curva da carico orale di glucosio (OGTT), dosaggio HbA1c, dosaggio dell’insulina, dosaggio del peptide C, dosaggio degli autoanticorpi.
Analisi di laboratorio nel monitoraggio del paziente diabetico. Valutazione del compenso glicometabolico del paziente: automonitoraggio della glicemia; dosaggio di HbA1c e delle proteine del plasma glicate (fruttosamine). Valutazione delle complicanze acute e croniche del diabete mellito. Test di laboratorio nella chetoacidosi diabetica: valutazione acidosi e variazione del GAP anionico, chetonemia e chetonuria, dosaggio elettroliti. Test di laboratorio nell'acidosi lattica: dosaggio acido lattico. Test di laboratorio nella nefropatia diabetica: dosaggio microalbuminuria.
REGOLAZIONE ED ALTERAZIONI DEL METABOLISMO LIPIDICO
Classificazione e composizione delle lipoproteine. Metabolismo delle lipoproteine: enzimi coinvolti, sintesi e catabolismo. Ruolo apoproteine nel metabolismo delle lipoproteine: apoA, apo B, apoC, apoE. Valutazione del livello di trigliceridi, colesterolo, HDL-colesterolo, LDL-colesterolo. Classificazione delle dislipidemie. Descrizione delle differenti iperlipoptoteinemie genetiche e indagini di laboratorio per la loro diagnosi. Determinazione di lipidi nel trattamento del paziente. Valutazione del rischio cardiovascolare globale associato a ciascun soggetto e implicazioni sul trattamento terapeutico. Dosaggio apoproteine e Lipoproteina (a).
LABORATORIO DEL PANCREAS ESOCRINO
Prodotti dell’attività del pancreas esocrino. Valutazione della funzionalità pancreatica esocrina in corso di pancreatite acuta, cronica: amilasi ematica ed urinaria, rapporto clearance della amilasi e clearance della
creatinina, macroamilasemia. Lipasi, Elastasi I. Chimotripsina fecale
LABORATORIO DEL TRATTO GASTRO-INTESTINALE
Dosaggio pepsina, elastasi pancreatica, calprotectina, anticorpi anti transglutaminasi, anticorpi antigliadina.
ELEMENTI DI BIOCHIMICA FUNZIONALE
Genomica funzionale
Analisi dell’interazione metabolica
Elementi di spettrometria di massa
Metabolomica del farmaco
Fingerprinting metabolici
Metabolomica funzionale
Microbioma
Metagenomica
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