- Introduzione alla Biologia Cellulare
Proprietà degli esseri viventi.
Principali classi di molecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici.
Cellule procariotiche ed eucariotiche. Virus.
- La struttura e le funzioni cellulari
Membrane biologiche e trasporto attraverso le membrane.
Compartimenti intracellulari.
Citoscheletro e movimenti cellulari.
Interazioni tra cellule e ambiente

- La conservazione e la trasmissione dell’informazione genetica
Struttura e funzione del DNA. Concetto di gene.
Organizzazione del DNA nei cromosomi.
Replicazione del DNA.

- L’espressione dell’informazione genetica
Trascrizione e maturazione dell’RNA.
Codice genetico e traduzione.
Regolazione dell’espressione genica e differenziamento cellulare.

- Le basi cellulari della riproduzione
Ciclo cellulare e mitosi.
Variabilità genetica e riproduzione sessuata.
Aploidia e diploidia.
Meiosi, gametogenesi e fecondazione.

- Cenni sulle principali applicazioni diagnostiche e terapeutiche delle biotecnologie
Manipolazione e analisi del DNA
Terapia genica
Cellule staminali

- Campbell, & Reece. Biologia e genetica Ed. Pearson.
- Sadava, Heller, Orians, Purves, Hillis Elementi di Biologia e Genetica. Ed. Zanichelli.
- De Grandis. Manuale di Biologia per le professioni sanitarie. Ed. Carocci
- Solomon, Berg, Martin. Elementi di Biologia. Ed. EdiSES.
- Roberti, Alunni Bistocchi, Antognelli, Talesa. Biochimica e Biologia. Ed. McGraw-Hill
- Eventualmente un altro testo di biologia molecolare della cellula (da concordare con il docente)

Prof. Marzia Arese

PROGRAMMA del modulo: Biochimica-Bio/10

• Elementi di Chimica:
- L’atomo ed il legame chimico.
- Molecole inorganiche ed organiche: struttura, gruppi funzionali e loro proprietà (polare-apolare, acido-base).
- Cenni sullo stato gassoso, parametri e leggi. Composizione dell’aria e proprietà dell’ossigeno. Legge di Henry: camere iperbariche.
- Proprietà chimico-fisiche dell’acqua; polarità.
- Soluzioni: definizione ed unità di misura della concentrazione, elettroliti.
- Proprietà colligative: la pressione osmotica. Equilibrio idro-salino: edema e disidratazione. La dialisi.
- Acidi e basi, pH; acidi (basi) forti e deboli, equilibrio chimico, cenni sui tamponi biologici.

• Struttura e funzione delle molecole biologiche (riconoscimento molecolare e dei gruppi funzionali caratterizzanti):
- Carboidrati: mono-, oligo- e polisaccaridi (glucosio, saccarosio, amido, glicogeno e cellulosa, cenni sui gruppi sanguigni).
- Lipidi semplici e complessi (colesterolo, fosfolipidi, trigliceridi); membrane biologiche.
- Aminoacidi e proteine. Rapporti struttura-funzione. Emoglobina, Mioglobina, Collageno, Insulina, Immunoglobuline.
- Proteine di membrana e trasporto attivo (pompa sodio/potassio, complessi mitocondriali)
- Cenni sulle reazioni biologiche ed enzimatiche.
- Cenni sulla struttura/funzione di nucleotidi ed acidi nucleici.
- Cenni sul metabolismo energetico, vie cataboliche/anaboliche, ATP.

TESTI CONSIGLIATI: (prendere visione e scegliere in base ad esigenze personalizzate)

- Bertoldi, Colombo ed altri, “Chimica e Biochimica” EdiSES
- Roberti, Bistocchi, Antognelli,Talesa “Biochimica e Biologia per le prof. sanitarie” Ed. Mc Grow Hill Education
- Samaja, Paroni “Chimica e Biochimica” Ed. Piccin
- Stefani, Taddei “Chimica & Biochimica” Zanichelli
- Marinello, Raggi. “Elementi di Chimica e Biochimica Medica”. Ed ETS

L’insegnamento di Genetica Medica si propone di fornire i concetti generali di base necessari a capire le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici. Al termine del corso lo studente dovrà conoscere l’ereditarietà di alcune malattie genetiche.
Programma
Struttura e funzione del DNA
Dal DNA alle proteine: la trascrizione, lo splicing dell’RNA il codice genetico, la traduzione.
Organizzazione del genoma umano
Geni e mutazioni geniche.
Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche.
I cromosomi umani: numero, struttura e funzione.
Anomalie cromosomiche.
Cariotipo umano normale patologico
Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione.
Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus.
Leggi di Mendel ed interazioni alleliche: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo
Alberi genealogici: simbologia.
Classificazione delle malattie genetiche
Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana:
autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X recessive, legate al cromosoma X dominanti
Eredità non mendeliana

Neil A. Campbell.Jane B. Reece: Biologia e Genetica Ed. Pearson
oppure
William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Elementi di biologia e genetica. Ed Zanichelli
Links consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/